يعنى علم الوراثة الطبية بدراسة الأمراض الوراثية التي تصيب الإنسان مع التركيز على التطبيقات السريرية، والطفرات وأثارها المختلفة على صحة الإنسان، وهو علم دراسة الآلياٌت الجينية المتعلقة بالانتقال من التكوين الطبيعي إلى الحالات المرضية، وكيف يمكن للجينات والبيئة التفاعل لتؤثر في حدوث المرض لدى الإنسان، وكذلك يعنى بدراسة المبادئ الأساسية لعلم الوراثة الكلاسيكي، والوراثة الجزيئية. كما أن علم الوراثة الطبية يهتم بمجال تصميم الجينات العلاجية وكافة عمليات الهندسة الجينية سواء على مستوى التشخيص أو العلاج أو التنبؤ بحدوث وتطور الأمراض. وحديثاً أصبح لعلم الوراثة الطبية دور كبير في دراسة العوامل الوراثية وعلاقتها بالأمراض السرطانية على مستوى التشخيص أو العلاج أو التنبؤ بحدوث وتطور الأمراض.