علم الأمراض الجزيئي هو مجال متخصص في الطب الجزيئي يهتم بدراسة الأمراض على المستوى الجزيئي، أي على مستوى الجينات والبروتينات والجزيئات الأخرى داخل الخلية. يهدف هذا العلم إلى فهم الآليات الجزيئية التي تؤدي إلى نشوء الأمراض، وكيفية تطورها، وكيفية تشخيصها وعلاجها.